Andermann (Eva)

Un article de la Mémoire du Québec (2019).

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  • Femme de sciences (médecin généticienne). Études à l'Université de Montréal-UdeM. Professeur de neurologie, neurochirurgie et de génétique humaine et directrice de l'unité de neurogénétique du Montreal Neurologic Institute-MNI de la McGill University. Elle et son mari, Frederick Andermann découvrent une malformation génétique dont sont atteints plusieurs descendants de familles de la région de Charlevoix. Deux frères originaires de la région de Charlevoix souffrant d'une même maladie non identifiable sont référés au couple Andermann ; au cours de leurs recherches, ils découvrent que plus de 200 personnes de la région sont affectées par les mêmes symptômes ; ils établissent que la maladie dont souffrent ces patients est une maladie héréditaire neurodégénérative qu'on appellera désormais le syndrome d'Andermann ; jusque-là, on croyait qu'il s'agissait de dystrophie musculaire ou de paralysie cérébrale ; Eva Andermann a retracé le gène défectueux chez un couple marié à Québec en 1637 ; sa fréquence dans Charlevoix , s'explique par le fait que les mutations des gènes dans un petit groupe comme les premiers colons du Québec pouvaient se multiplier facilement.
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